Proyecto Mitocure - KAT6A
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Proyecto Mitocure - KAT6A

Las mutaciones en varios genes implicados en la regulación epigenética de la expresión génica han sido vinculados a diferentes síndromes de Discapacidad Intelectual, incluyendo las alteraciones del gen de la lisina‐acetiltransferasa en el síndrome KAT6A. La mayoría de las características clínicas en el síndrome de KAT6A tienen una penetración muy variable. Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.
En este proyecto se propone evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa.
El objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.
Por todo ello, las Asociaciones KAT6A y amigos y Súper Auténticos han decido aunar esfuerzos apostando por la Investigación, ofreciendo así a los pacientes la Oportunidad de mejorar su calidad de vida.
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La asociación tiene como objetivos estar al lado de las familias y de los menores y jóvenes con trastornos en su desarrollo, enfermedades raras o cualquier discapacidad física o psíquica, para dar respuesta a las necesidades que van surgiendo en el día a día. De esta manera como objetivos concretos nos proponemos.
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